A síndrome de Hunter
A síndrome de Hunter é uma doença relacionada a depósito lisossômico, geralmente causado por uma enzima deficiente. O problema ganhou esse nome após haver sido “descoberta” pelo médico Charles A. Hunter, ele foi responsável pela realização da primeira descrição da síndrome no ano de 1917. Era escocês, mas mudou-se para o Canadá, onde tinha as mais avançadas técnicas médicas e especializações. Se aprofundando assim na síndrome.
A doença é nada mais, nada menos do que uma específica desordem genética. Ela tem mais atuação em homens, impedindo que o organismo e o corpo tenha a capacidade de quebrar e/ou reciclar os mucopolissacarídeos, também muito conhecido como glicosaminoglicanos pelos médicos (sigla GAG). A síndrome é somente mais uma doença relacionada aos depósitos.
Os sintomas aparentes que são indicadores da doença estão relacionados a hérnias abdominais, infecções de ouvido, coriza e resfriados. Geralmente ocorrem de forma simultânea, quando acontece é necessário que os pais procurem um médico o mais rápido possível. O problema é que a maioria dos indícios são normais em crianças, fazendo com que assim haja uma demora significativa até que essas sejam levadas a um especialista.
É exatamente por esse motivo que observar outros detalhes como: aparência em deformação, nariz achatado, testa proeminente, língua alargada, cabeça grande e aumento do abdômen são eficazes na hora de diagnosticar o problema. As crianças tendem a ter características bem parecidas e terem deformações iguais.
Não há tratamento específico geral, você precisará levar seu filho até um médico e pedir orientações sobre o caso. Em alguns, as lesões ainda estão no início e podem ser impedidas através do uso de medicamentos e acompanhamento médico. Seu filho precisará de cuidados pelo resto da vida, isso porque vários dos sentidos e até sistemas (como o respiratório) estarão afetados para todo sempre.
Consequências
- Capacidade pulmonar limitada
- Problemas respiratórios
- Declínio progressivo da função cardíaca
- Barriga distendida
- Articulações afetadas
- Rigidez das articulações e movimento limitado
É muito importante que a família tenha sensibilidade com o problema e consiga entender as necessidades do paciente. Procurar conhecer sobre o assunto pode ajudar e influenciar resultando numa qualidade de vida melhor. Todo conhecimento sobre a síndrome pode trazer de volta a você e sua família um equilíbrio quanto ao problema.